Krankheitsbild

Was ist Mukoviszidose?

In Deutschland leben etwa 8.000 Betroffene mit Mukoviszidose (=zystische Fibrose, cystic fibrosis, CF) und jedes Jahr kommen rund 200 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt. Damit gehört Mukoviszidose zu den seltenen Erkrankungen.

Der Begriff Mukoviszidose setzt sich aus den lateinischen Wörtern mucus (Schleim) und viscidus (zäh) zusammen. Infolge eines Gendefektes wird in vielen Organen des Körpers ein sehr zäher Schleim produziert. Bereits im Kindesalter können verschiedene Krankheitserscheinungen auftreten. Vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse, aber auch weitere Organe, zum Beispiel die Leber oder Gallenblase und die Gallenwege, sind von der Erkrankung betroffen.

Die Ursache für Mukoviszidose ist ein Fehler im Erbgut
Seit 1989 weiß man, dass dieser Fehler auf dem Chromosom 7 im so genannten CFTR-Gen liegt. CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), auf deutsch Regulator der Transmembran-Leitfähigkeit bei Mukoviszidose, ist ein Eiweiß, welches den Ionentransport von Salz (Natriumchlorid, NaCl) und damit den Salzhaushalt reguliert.

Mittlerweile sind knapp 2.000 Mutationen im CFTR-Gen bekannt
Wie der Name andeutet, reguliert das aus dem Gen hergestellte Kanalprotein - das CFTR-Protein - die Leitfähigkeit einer biologischen Membran. An der Oberfläche von Körperzellen befinden sich Kanäle (Regulatoren), durch die Salze und Wasser und damit auch elektrische Ströme fließen. Bei Mukoviszidose ist der Salz- und Wassertransport und folglich der Stromfluss gestört.

Die Folge: Zäher Schleim verstopft lebenswichtige Organe
Die Veränderungen im CFTR-Protein führen aufgrund des gestörten Salz- und Wassertransports dazu, dass ein zäher Schleim eine Reihe lebenswichtiger Organe verstopft. Vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und der Darm sind davon betroffen.

Die wichtigsten Kennzeichen sind Lungenentzündungen, starkes Untergewicht und Verdauungsprobleme
Die Veränderungen in Bauchspeicheldrüse und Darm können schon im Mutterleib zu Obstipationen ("Verstopfung") führen. Einen ersten Hinweis auf eine Mukoviszidose kann also schon ein per Ultraschall im Mutterleib diagnostizierter Mekoniumilleus (Darmverschluss mit dem sog. Kindspech) geben. Weitere Verdachtsmomente beim Neugeborenen sind sog. Gedeihstörungen, starkes Untergewicht, Verdauungsprobleme, fettige Stühle und/oder Verstopfung.

Der Schleim in der Lunge bietet einen Nährboden für Bakterien. Die Bakterien verursachen Entzündungen und zerstören dadurch langfristig das Lungengewebe. Verdacht auf Mukoviszidose besteht also auch, wenn ein Kind ständig hustet und bereits im Säuglingsalter an Lungenentzündung erkrankt.

Der Krankheitsverlauf ist individuell sehr unterschiedlich. Es können nur einzelne oder auch viele Organe betroffen sein. Auch die Schwere der Krankheitsausprägung kann stark variieren.

Besteht ein Verdacht auf Mukoviszidose sollte unbedingt das Diagnoseverfahren eingeleitet werden, um so schnell wie möglich mit der Therapie beginnen zu können.

Hilfe durch Medikamente, Inhalationen und Krankengymnastik
Mukoviszidose ist bis heute nicht heilbar, aber inzwischen gut behandelbar. Mukoviszidose-Patienten müssen ihr ganzes Leben lang Medikamente einnehmen, z.B. Enzyme der Bauchspeicheldrüse (Pankreasenzympräparate), schleimverflüssigende Wirkstoffe (Mukolytika) und Antibiotika. Sie müssen regelmäßig inhalieren und täglich spezielle Atemtherapien und krankengymnastische Übungen durchführen, um den zähen Schleim in den Atemwegen zu lockern und zu entfernen. Seit 2012 sind
außerdem auch mutationsspezifische Therapien verfügbar, die den Basisdefekt bei Mukoviszidose adressieren.

Steigende Lebenserwartung für Mukoviszidose-Patienten
Dank fortgeschrittener Therapien und immer früherer Diagnosestellung steigt die Lebenserwartung der Betroffenen kontinuierlich. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten liegt derzeit bei etwa 40 Jahren. Ein heute Neugeborenes mit Mukoviszidose hat eine gute Chance, das Rentenalter zu erreichen.

Quelle: Mukoviszidose e.V. Bundesverband

 

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